Chọc ối là một trong những thử nghiệm chẩn đoán dị tật trước sinh được thực hiện từ tuần thứ 16- 18 của thai kỳ, bởi nước ối chứa các tế bào từ da của em bé và các cơ quan trong tử cung của mẹ. Đây là phương pháp sử dụng để chẩn đoán giới tính thai nhi, tầm soát dị tật Down và một số bệnh di truyền…

Chọc dò ối là gì?

– Chọc ối là thử nghiệm chẩn đoán phổ biến nhất của hầu hết thai phụ, bởi nước ối chứa các tế bào từ da của em bé và các cơ quan trong tử cung của mẹ. Đây là phương pháp sử dụng để chẩn đoán giới tính thai nhi, tầm soát Down và một số bệnh di truyền…

Ảnh minh họa

Xét nghiệm này thường được thực hiện trong tuần 16-20 như một thủ thuật ngoại trú. Bác sĩ sẽ dùng một cây kim nhỏ đâm xuyên qua da bụng để rút ra một lượng nước ối nhỏ (khoảng 14g) ra mà không cần phải gây tê cục bộ. Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các tế bào ra, sau đó đem đi cấy các tế bào này trong khoảng thời gian từ 2,5 đến 5 tuần.

Chỉ định chọc dò ối

– Nếu người mẹ trên 35 tuổi thì nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là rất cao, do đó chọc ối để kiểm tra nhiễm sắc thể có gì bất thường không là điều nên làm. Đặc biệt khi làm test sàng lọc trước sinh Triples test cho kết quả dương tính thì việc chọc ối cũng được cân nhắc.

– Gia đình hoặc bố hay mẹ có nhiễm sắc thể bất thường thì nguy cơ sinh ra những đứa bé cũng bị như thế vì đây là bệnh di truyền.

– Đã từng có một đứa con bị rối loạn nhiễm sắc thể hoặc bị hội chứng Down.

– Gia đình có tiền sử mắc chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chất như bệnh phenylketonuria.

– Có bất đồng nhóm máu Rh giữa vợ chồng. Xét nghiệm sẽ cho biết em bé có cần truyền máu trong tử cung hay chỉ cần chú ý cẩn thận sau sinh. – Người mẹ từng sẩy thai 3 lần trở lên.

– Thai nhi bị nghi ngờ là có khuyết tật ống thần kinh (thai vô sọ), nứt đốt sống (Spina bifida).

Mục đích của việc chọc dò ối

Việc chọc ối giúp bạn sàng lọc nguy cơ Down của bé dễ dàng nhất so với các phương pháp khác, hơn nữa có thể cung cấp các thông tin sau về thai nhi:

– Giới tính của em bé: Xác định được bé là nam hay nữ và cũng có thể kiểm soát nguy cơ rối loạn giới tính liên kết.

– Số lượng nhiễm sắc thể: Sự khác biệt cấu trúc bình thường của nhiễm sắc thể báo hiệu những khuyết tật có thể xảy ra với bé.

– Thành phần hóa học của nước ối: Điều này có thể xuất hiện các rối loạn do thiếu hoặc khiếm khuyết enzyme.

Những tai biến có thể xảy ra

– Nguy cơ sảy thai do thủ thuật này vào khoảng 1%. Nếu có chỉ định phá thai sau xét nghiệm, điều này cần phải được thực hiện như 1 ca đẻ chỉ huy, vì xét nghiệm được thực hiện vào thời điểm quá trễ của thai kỳ nên việc phá thai bằng phương pháp thông thường là không thể thực hiện được .

– Khi quyết định cần thiết phải chọc ối, thai phụ và gia đình cần cân nhắc lợi hại và cả rủi ro liên quan. Tuy nhiên nhờ nó mà thai phụ sẽ quyết định được việc tiếp tục mang thai hay phải loại bỏ. Mỗi ca chọc ối phải mất 3 tuần để có kết quả.

– Nguy cơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ sẩy thai tự phát cũng ít – khoảng 1/200 trường hợp.

– Có thể gặp một số biến chứng khác như nhiễm trùng hay chảy máu nhưng rất hiếm. Một số huyết cầu thai nhi có thể len lỏi vào hệ tuần hoàn của người mẹ, có thể dẫn đến biến chứng cho những bà mẹ có nhóm máu Rh-.

– Một số phụ nữ không cảm thấy đau, chỉ thấy cảm giác đẩy vào và rút ra. Một số khác thì thấy đau hơn. Một số thì lại thấy cảm giác bị chuột rút sau đó. Xét nghiệm này tin cậy được tới 99%.

Chọc dò ối là một trong những xét nghiệm quan trong trọng thai kỳ nhằm phát hiệm các bất thường của nhiễm sắc thể liên quan đến dị tật thai. Tuy nhiên không phải trường hợp nào cũng nên chọc dò ối. Chọc dò ối cần được tư vấn của các bác sĩ Sản khoa cũng như sự đồng thuận của gia đình trong việc chấp nhận các nguy cơ có thể xảy ra.

Theo NTD